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Autor(es):	Gewehr, Martina Fernanda
Título:	Comparação das técnicas de genotipagem por High Resolution Melt e sequenciamento para identificação de mutações nos genes Kras, Braf e Pik3ca.
Data do documento:	2019
Protocolo CEP:	08597318.0000.5343 - 25/02/2019
Resumo:	O câncer é uma doença genética caraterizada pelo crescimento desordenados de células que invadem tecidos e órgãos. O câncer colorretal (CCR) é uma neoplasia maligna que se desenvolve em partes do intestino, colón e reto. Pode se desenvolver de forma esporádica ou de forma hereditária. No tratamento do CCR o uso de anticorpos monoclonais é considerado como terapia de primeira linha, sendo Cetuximabe o anticorpo mais recomendado. Este anticorpo liga-se ao EGFR bloqueando a sinalização para as vias RAS, RAF e PIK3 resultando na indução de apoptose da célula. Genes como KRAS, BRAF e PIK3CA são os principais indutores de resistências ao tratamento monoclonal. Pois, codificam proteínas que resistem a atividade monoclonal e permanecem em seu estado ativo mesmo sem a indução do estímulo proveniente do EGFR, levando assim a continuidade da proliferação de células malignas. O objetivo do estudo foi comparar a prevalência de mutações nos genes KRAS, BRAF e PIK3CA identificadas por HRM e por sequenciamento, e caracterizar perfil epidemiológico de pacientes que realizaram a retirada cirúrgica de tumores colorretais no Hospital Ana Nery de Santa Cruz do Sul. Foi realizado um estudo transversal prospectivo no município de Santa Cruz do Sul. Em que foram colhidas amostras de biópsias no momento da cirurgia para retirada de tumor no período de Janeiro à Junho de 2019. Dados epidemiológicos foram coletados utilizando questionário Centro de Pesquisa e Treinamento em Biotecnologia da Unisc , onde foi executado a extração de DNA, PCR, análise por HRM e sequenciamento. Foram coletadas 8 amostras de pacientes, 4 mulheres e 4 homens com a média de idade de 59 anos. 50% dos pacientes possuíam histórico familiar para o CCR. A localização dos tumores primários originavam-se no colón (50%) e no reto (50%), 37,5% eram moderadamente diferenciados e 25% apresentaram estadiamento entre T1-T4B, N1-N2b, M0. A especificidade obtida entre os métodos de análise HRM e sequenciamento foi de 100% com acurácia de 0,625. As técnicas de genotipagem HRM e sequenciamento se demonstraram como métodos eficientes para a análise de mutações para os gene KRAS, BRAF e PIK3CA.
Nota:	Inclui bibliografia.
Curso/Programa:	Curso de Farmácia
Tipo de obra:	Trabalho de Conclusão de Curso
Assunto:	Neoplasias colorretais Polimorfismo genético Técnicas de genotipagem
Orientador(es):	Possuelo, Lia Gonçalves
Aparece nas coleções:	Farmácia

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