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Pesquisa de polimorfismos dos genes BRAF, KRAS e NRAS em portadores de câncer colorretal.

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Resumo

O desenvolvimento da neoplasia colorretal está associado à exposição a fatores de risco que podem ter sua origem no ambiente, hábitos de vida ou genéticos. Sabe-se que algumas mutações genéticas encontradas no CCR tem influência direta na eficácia do tratamento com anticorpos monoclonais. O objetivo geral desta dissertação é avaliar a prevalência de mutações nos genes BRAF, KRAS e NRAS, caracterizar o perfil demográfico e o histórico familiar dos pacientes submetidos à retirada de tumores colorretais e de pólipos por colonoscopia nas regiões central e do vale do Rio Pardo do estado do Rio Grande do Sul. Artigo I: Após a realização da análise dos prontuários dos pacientes pré-cirúrgicos de CCR atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Hospital Ana Nery, os mesmos foram caracterizados e determinou-se a frequencia de CCR entre os municípios da 9ª e 28ª região de saúde do Rio Grande do Sul. Foram incluídos na pesquisa 35 pacientes pré-cirúrgicos de neoplasia colorretal, sendo que a maioria era do sexo masculino, não possuia hábito tabágico, foi diagnosticada no estadiamento II da doença e quando analisado histórico familiar para a neoplasia encontrou-se significância para o desenvolvimento da doença. Artigo II: O objetivo deste artigo foi determinar a frequência de mutações nos genes KRAS e BRAF nos pacientes pré cirurgicos de CCR atendidos pelo Hospital Ana Nery e os pacientes submetidos a coleta de tecido tumoral durante a colonoscopia em uma clinica de Santa Maria. Foram coletadas 40 amostras, sendo que a média de idade encontrada foi de 60,35 (±13,63) anos e 57,5% dos pacientes foram diagnosticados no estadiamento II da neoplasia colorretal. Ao analisarmos a frequência de mutações, detectamos apenas uma paciente com uma mutação no códon 12/13 do gene KRAS, representando 2,4%. A baixa frequência de mutações pode estar relacionada com a miscigenação das populações estudada e a falta de heteroneidade tumoral.

Nota

Inclui bibliografia.

ISBN

Tipo de obra

Dissertação de Mestrado

Local

Santa Cruz do Sul

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